La base chimica dell’epigenetica e i suoi riflessi sull’evoluzione e la salute

Il codice genetico DNA consiste in una sequenza definita di quattro basi nucleotidiche(timina, guanina, adenina , citosina) e la sequenza di queste basi porta i progetti di tutta la vita sulla terra. È evidente che questa informazione di sequenza da sola non è sufficiente a spiegare come un organismo multicellulare possa stabilire cellule specializzate come i 200 tipi di cellule conosciute di un corpo umano. Per questo, è richiesto un secondo strato informativo e, da alcuni anni, è evidente che questo strato informativo è fortemente basato sulla chimica. Istoni, DNA e RNA sono l’obiettivo di una sofisticata modifica chimica, che stabilisce un secondo livello di informazioni, che decodificano questo codice chimico sull’RNA, in particolare sull’RNA messaggero. Più di 150 derivati chimici dei nucleosidi dell’RNA sono noti e molti altri attendono la scoperta. Fondamentale quindi studiare le modifiche dell’RNA e decifrarne la funzione.
Poiché alcune delle basi modificate forniscono all’RNA una reattività ancora sconosciuta, bisogna cercare di comprendere gli aspetti funzionali delle basi reattive, che consentano di affrontare alcune delle questioni più importanti associate alla teoria del mondo dell’RNA. Questi studi nel nuovo campo dell’epigenetica dell’RNA hanno il potenziale per diventare la prossima grande ondata di innovazione della scienza 63 anni dopo la scoperta della struttura a doppia elica del DNA.
Secondo il professor Thomas Carell dell’Università Ludwig Maximilian di Monaco, in Germania, l’evoluzione potrebbe quindi basarsi in parte sull’adattamento ambientale e non solo su mutazioni casuali, riaprendo un dibattito plurisecolare tra Charles Darwin e Jean-Baptiste Lamarck.
Come è cambiata la comprensione dei nostri geni da parte degli scienziati negli ultimi anni.
Un processo noto come epigenetica studia il modo in cui i nostri geni vengono attivati e disattivati durante la nostra vita.
Il DNA è stato considerato un sistema chiuso e stabile di memorizzazione statica delle informazioni, ma negli ultimi anni si è scoperto un secondo codice genetico sul DNA ( epigenetico). Ci sono sempre le quattro coppie di basi del DNA (di C, T G e A). La loro sequenza è come l’hardware, ma ora si sa che il software si trova in cima e interpreta queste informazioni. Chimicamente parlando, lo fa cambiando e mettendo segnali chimici sulle coppie di basi della citosina (la C nel nostro codice) , dette Isole CpG.
La sequenza univoca del DNA è ancora corretta ed è la stessa stringa di basi del DNA in tutte le cellule. Ma questo non è vero per l’informazione epigenetica , che si sovrappone all’informazione genetica della sequenza del DNA. Quindi l’espressione del genoma non è statica, ma dinamica perché cambia guidata dai segnali epigenetici, però ancora la maggior parte delle persone non sa ancora che esiste questo secondo livello di informazioni.
Qual’è lo scopo di questi segnali sul DNA?
I vari tipi di cellule del nostro corpo hanno un aspetto diverso e funzioni diverse. Per diventare una cellula della pelle o un neurone, nel passaggio dell’informazione scritta nel DNA di una cellula all’RNA , con un meccanismo chiamato sintesi proteica che serve alla produzione delle specifiche proteine, l’RNA esegue le istruzioni del DNA , ma è controllato dai segnali epigenetici che spengono o accendono alcuni geni.
I segnali chimici epigenetici agiscono come interruttori, questi posti di fronte ai geni non solo possono attivare o disattivare i geni, ma agiscono per sintonizzarli e renderli funzionali, cambiano i livelli di attività dei geni nell’invio di istruzioni per produrre proteine. Vi sono più tipi di questi segnali, alcuni significano fermarsi, altri significano proseguire, ma altri ancora possono cambiare l’attività genetica in modo più sottile.
Come queste nuove conoscenze possono cambiare la teoria evolutiva
Le controversie nella ricerca evolutiva risalgono alla lite tra Charles Darwin e Jean-Baptiste Lamarck.
La teoria Darwiniana ritiene che l’evoluzione si basa su mutazioni casuali che danno a certi organismi un vantaggio in termini di fitness, consentendo loro di proliferare. Lamarck propose invece che l’evoluzione potesse seguire certi percorsi, così che se un organo diventa particolarmente importante (per un organismo), può essere rafforzato nella prossima generazione.
‘Darwin vinse il dibattito sulla base che le mutazioni possono avvenire per caso e divenire stabili , portando un vantaggio o uno svantaggio per la sopravvivenza. Non era stato trovato un meccanismo per supportare le idee di Lamarck. Attualmente questi nuovi switch dinamici epigenetici , da poco conosciuti, potrebbero riaprire il dibattito e dare una spiegazione su come l’ambiente potrebbe influenzare la nostra genetica e riaprire la teoria di Lamarck sulla base delle conoscenze dell’epigenetica.
L’epigenetica – lo studio di questi segnali chimici – è di enorme importanza per l’evoluzione della medicina. Comprendendo meglio questi interruttori dinamici, potremmo essere in grado di riattivare i geni che ci permettono di ricrescere i tessuti danneggiati, persino gli organi. “Ci sono situazioni in cui le bandiere del DNA sono particolarmente importanti?” I nostri neuroni formano connessioni quando impariamo, e dendriti ramificati (i rami di un neurone) aiutano a immagazzinare ricordi. Per far crescere nuovi dendriti, dobbiamo attivare determinati geni, e ancora una volta sono questi segnali epigenetici a fare ciò e preparare il corpo all’apprendimento.
Un altro esempio arriva dall’inizio della vita. I geni nello spermatozoo e nell’ovocita sono per lo più in uno stato silenzioso, ma quando si combinano nella fecondazione vengono attivati un enorme numero di geni e l’accensione e lo spegnimento di questi devono essere strettamente controllati per ottenere la sequenza del feto in via di sviluppo (embriogenesi) e, ancora una volta, sono i segnali chimici epigenetici a fare questo.
Da Carell, Vermeulen Cell 2013; Carell Nat. Chem. Biol. 2014.