Valutazione Cause genetiche di infertilità maschile

Come per la donna le cause di infertilità genetica maschili Includono sia alterazioni cromosomiche che mutazioni di alcuni geni.
1- Alterazioni cromosomiche dei cromosomi sessuali (Es. Sindrome di Klinefelter 47,XXY, Sindrome del supermaschio 47,XYY) o degli autosomi (traslocazioni, inversioni, delezioni, duplicazioni)
2- Mutazioni geniche , in particolare legate al cromosoma Yq, quali le microdelezioni del braccio lungo su cui è presente il gene AZF a,b, c.o sindromi dovute a mutazioni su cromosomi autosomici come quelle della Fibrosi cistica.
3- Alterazioni presenti solo negli spermatozoi (come le aneuploidie spermatiche)
Quindi anche per l’uomo è necessario fare in prima battuta l’analisi del cariotipo e poi in base ad una attenta anamnesi le altre eventuali indagini. In particolare in presenza di una severa oligospermia in cui è probabile avere la necessità di ricorrere a tecniche di riproduzione assistita è opportuno fare il controllo delle microdelezioni del cr. Y, perché questo tipo di anomalia viene sicuramente trasmessa dal padre all’eventuale figlio maschio .
E’ sempre opportuno in presenza di una qualsiasi alterazione genetica effettuare anche una consulenza genetica al fine di rendere la coppia consapevole sia dei propri problemi che di quelli che possono trasmettere ai figli.