Valutazione delle Cause Genetiche di infertilità femminile

1- Alterazioni cromosomiche dei cromosomi
Possono essere di numero o di struttura sia a carico dei cromosomi sessuali che degli autosomi.
Per numero si intendono le aneuploidie, cioè quando vi è un cromosoma in più o in meno. Queste possono presentarsi in tutte le cellule dell’organismo o essere presenti solo in una parte di queste, in questo caso si parla di mosaicismo. (es. Sindrome di Turner 45,0X o Sindrome del triplo X 47,XXX).
Per aberrazioni di struttura si intendono le forme alterate dei cromosomi sia sessuali che autosomici come le traslocazioni, delezioni, inversioni, duplicazioni.
2- Mutazioni geniche sono quelle a carico di alcuni geni che se alterati possono causare una diminuita fertilità o essere trasmessi ai figli, Anche queste possono essere a carico dei cromosomi sessuali o degli autosomi. (es. sindrome dell’ X fragile, mutazione del gene della fibrosi cistica, mutazione dei recettori dell’FSH e LH)
3- Produzione di ovociti portatori di alterazioni cromosomiche per danni, dovuti in prevalenza all’età materna avanzata, verificatisi durante la meiosi (non- disgiunzioni), in cui appunto gli ovociti si formano. .
Alla luce di queste osservazioni è opportuno fare l’analisi del cariotipo ( studio dell’assetto cromosomico) durante la fase diagnostica della donna con disfunzione ovarica, in presenza di amenorrea primaria o in caso di poliabortività e comunque sempre prima di un trattamento di riproduzione assistita.

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