La Poliabortività

Si parla di aborto ripetuto o poliabortività  quando si hanno 2 o più aborti consecutivi entro le 20 settimane di gravidanza. Il rischio aumenta con l’età materna e con l’aumentare del numero di aborti
Trovare le cause dell’abortività ripetuta e spesso è difficile e complesso trovare una causa certa, molti possono essere i motivi , a volte non se ne viene a capo anche dopo molteplici indagini diagnostiche
Le cause dell’aborto possono dipendere da fattori:
anatomici , immunologici e trombofilici . genetici, endocrini , infettivi,metabolici, andrologici ed ambientali

Riguardo la componente  genetica la relativa bassa incidenza di anomalie cromosomiche nelle coppie con aborto ricorrente contrasta con l’alta frequenza di alterazioni citogenetiche riscontrata nei prodotti abortivi, questo perché le alterazioni possono originare da errori casuali durante la divisione cellulare dei gameti maschili o femminili. In circa il 70% degli aborti spontanei si riscontrano anomalie cromosomiche. Nel 4,5-5% delle coppie con poliabortività uno dei partner è portatore di una anomalia strutturale bilanciata (soprattutto traslocazioni e inversioni).

L’identificazione di fattori genetici causa di infertilità in una coppia è obbligatoria sia per una diagnosi ed un trattamento accurati che ai fini prognostici.

Tra i fattori di rischio  di aborto per cause genetiche vi sono le anomalie genetiche a carico dei cromosomi di entrambi i partner , le alterazioni endocrine e le trombofilie femminili ,  e anche causa da parte del partner di alterazioni a carico degli spermatozoi o frammentazioni del DNA spermatico.

Le cause genetiche più conosciute

Le anomalie del cariotipo che si riscontrano più frequentemente dall’analisi del cariotipo dei due partner sono le traslocazioni , in particolare le traslocazioni Robertsoniane, che coinvolgono i cromosomi detti acrocentrici a cui appartengono i cromosomi 13,14,15 e i cromosomi 21,22. La più frequente di queste è la traslocazione 13q:14q. Questo tipo di alterazione sbilanciandosi nell’embrione può dare come risultato la formazione di monosomie (mancanza di un cromosoma ) o trisomie (presenza di un cromosoma in più). Le monosomie esitano sempre in aborto , mentre le trisomie 13 e 14 possono essere causa di Sindromi genetiche importanti .
Le trombofilie sono un gruppo di alterazioni molecolari ematologiche della fisiologia della coagulazione, in genere genetiche, in cui il sangue presenza un difetto di coagulazione con un conseguente disturbo a livello placentare dei normali scambi materno- fetali che provocano l’aborto o la morte intrauterina Le più alterazioni più comuni sono a a carico di polimorfismi dei geni per il fattore V Leiden (G1691A), il fattore II (G20210A) e l’iperomocisteinemia (MTHFR C677T e A1298C), il deficit di antitrombina III, di proteina C ed S .
Sindrome da anticorpi antifosfolipidi . Questi possono attivare un difetto nella placenta mediato dalla beta2 glicoproteina I (ß2GPI) la quale agirebbe come cofattore nel legare gli anticorpi circolanti e uno stato proinfiammatorio della placenta.
Nel caso maschile è opportuno eseguire l’analisi delle frammentazioni del DNA spermatico , perché l’alterazione a carico del DNa può portare danni durante la formazione dell’embrione con possibilità di aborti precoci.
Alloimmunita  HLA . Causa può essere la  mancanza o errata soppressione della risposta immunitaria materna verso il feto, la cui sopravvivenza dipende da questa e quindi dalla funzione del sistema HLA, in particolare le molecole HLA-G e HLA-E sembrano svolgere un ruolo rilevante nella corretta funzione della risposta immunitaria materna a livello placentare .