Procreazione Medicalmente Assistita (PMA) e rischio di trasmissione di alterazioni genetiche
Nel caso della inseminazione artificiale si ha una sufficiente esperienza per escludere che vi sia un aumento di trasmissione di anomalie. Nella fecondazione in vitro l’esperienza è inferiore. Da studi effettuati sino ad ora non si è evidenziato un aumento significativo di anomalie da nati da PMA. Ciò nonostante, le tecniche di fecondazione assistita, in particolare la ICSI, possono rendere possibile la trasmissione di patologie genetiche, soprattutto di origine maschile, poiché oltrepassano i meccanismi fisiologici di fecondazione, eliminando il meccanismo protettivo biologico della selezione naturale. L’identificazione di fattori genetici in una coppia infertile è quindi sempre più necessaria all’affinarsi delle tecniche che rendono possibile la fecondazione in una coppia che in natura sarebbe infertile.
Sintesi LINEE GUIDA per la Diagnosi Genetica delle coppie infertili
Da ART European Journal of Human Genetics2002 , 10
PER L’UOMO
Cariotipo :
consigliato dopo un anno di rapporti mirati senza gravidanza ,
consigliato prima di tecniche di riproduzione assistita di primo livello , in particolare se i parametri seminali sono alterati
obbligatorio prima di tecniche di secondo livello (FIVET- ICSI)
Ricerca di Microdelezioni Cromosoma Y se la concentrazione degli spermatozoi nel liquido seminale è < 5% o in presenza di azoospermia non ostruttiva idiopatica
Ricerca mutazioni del Gene della Fibrosi Cistica obbligatoria nel secondo livello e in caso di Agenesia mono o bilaterale dei vasi deferenti (Azoospermia Ostruttiva).
PER LA DONNA
Cariotipo :
consigliato dopo un anno di rapporti mirati senza gravidanza ,
consigliato prima di tecniche di riproduzione assistita di primo livello
consigliato in caso di menopausa precoce o scarsa risposta ovarica con oligoamenorrea, disfunzione ovarica o poliabortività
obbligatorio prima di tecniche di secondo livello (FIVET- ICSI)
La Fibrosi Cistica non è associata ad infertilità femminile, ma va eseguita l’analisi molecolare delle mutazioni del gene perchè se vi è una mutazione , che non produce problemi alla persona , ma il partner a sua volta presenta una mutazione tra le molte possibili di questo gene o un polimorfismo del Poly T, se trasmesse in associazione possono dare agenesia dei deferenti nel feto maschio o Fibrosi cistica conclamata