Principali tecniche di Diagnosi Citogenetica Postnatale e Prenatale
Il Cariotipo o mappa cromosomica
Molte malattie si possono scoprire e spesso prevenire studiando i cromosomi.
Le anomalie cromosomiche di numero o di forma dei cromosomi possono essere scoperte eseguendo l’analisi del cariotipo, che consiste in un semplice prelievo di sangue. Esistono anomalie. Non tutte le anomalie riscontrabili, però , significano malattia o costituiscono un pericolo. Però possono essere trasmesse ai figli , per cui è un’analisi utile anche per le coppie che desiderano conoscere la possibilità di trasmettere ai figli eventuali difetti, in particolare è consigliabile quando in famiglia si sono verificati casi di bambini malformati o con ritardo mentale o se ci sono stati aborti ripetuti.
Screening su sangue materno per diagnosi prenatale delle principali aneuploidie fetali
E’ attualmente utilizzabile un nuovo test di screening per la diagnosi prenatale che ha l’ importante caratteristica di non essere invasivo come l’amniocentesi o i villi coriali, perché non coinvolge il feto. Infatti quest’analisi si fa sul DNA fetale presente nel sangue materno durante la gravidanza. Tramite innovative tecniche di genetica ,è possibile determinare la presenza di eventuali aneuploidie cromosomiche. Si possono individuare le anomalie cromosomiche fetali, relative ai cromosomi 21, 18, 13 e ai cromosomi sessuali X e Y che sono le più comuni e frequenti.
Il test , privo di rischi per madre e feto, si esegue con un semplice prelievo di sangue materno dalla 10 settimana di gestazione in poi. E la risposta si ottiene in 10 – 15 giorni.
Amniocentesi
L’amniocentesi è l’esame più utilizzato per la diagnosi prenatale di eventuali malattie genetiche.
E’ una procedura che nella donna in gravidanza, tra la 15° e la 18° settimana, permette di esaminare il liquido amniotico prodotto dal feto e nel quale esso è immerso. In questo fluido sono presenti infatti cellule fetali da cui è possibile, dopo alcuni giorni di coltura in laboratorio, osservare i cromosomi fetali. I cromosomi contengono tutte le informazioni necessarie alla costituzione e al funzionamento dell’organismo, cioè il codice genetico. I cromosomi umani si osservano sotto forma di bastoncini e sono 46, composti da 23 coppie. In ogni coppia i cromosomi sono apparentemente uguali; in realtà uno è di provenienza materna e uno di provenienza paterna; tra tutte le coppie quella denominata XX caratterizza la femmina e quella XY caratterizza il maschio.
Il test consiste nel prelievo indolore, sotto controllo ecografico, di un campione di liquido amniotico dal quale si può effettuare sia lo studio dei cromosomi fetali, sia il controllo biochimico delle proteine per la ricerca din eventuali difetti del tubo neurale, sia l’analisi molecolare per evidenziare eventuali difetti genici( es. Fibrosi Cistica, beta-Talassemia). L’amniocentesi espone la paziente a un rischio di aborto stimato intorno allo 0.5%.
Sono indicazione all’amniocentesi:
età materna maggiore di 35 anni;
precedente figlio affetto da patologia genetica;
presenza di un’anomalia cromosomica bilanciata in uno dei due componenti della coppia;
esposizione di uno dei due componenti della coppia ad agenti mutageni ambientali, professionali o terapeutici;
rilievo di dosaggio elevato di alfa-feto proteina nel sangue materno
positività al test di screening su sangue materno
motivi psicologici