Genetica e Infertilità

La compromissione su base genetica della funzionalità riproduttiva, per la presenza di anomalie cromosomiche o geniche, si manifesta con quadri clinici che vanno dalla sterilità all’infertilità. I fattori genetici di rischio di insorgenza di malattie nell’uomo sono rappresentati dalle aberrazioni cromosomiche numeriche e strutturali a carico degli autosomi o dei cromosomi sessuali, e possono comportare anche alterazioni della funzionalità riproduttiva con manifestazioni cliniche variabili, in relazione al tipo di anomalie, disturbando in pratica la gametogenesi sia maschile che femminile, senza però necessariamente avere effetti fenotipici sull’individuo portatore: si manifestano con sterilità o infertilità totale o parziale. Molti casi possono manifestarsi sul piano clinico con abortività, a volte tanto “grave” da non permettere neanche l’impianto, per cui la formazione dell’embrione passa inosservata.
Gli errori di appaiamento, cioè di accoppiamento dei cromosomi omologhi, sono più frequenti negli ovociti che negli spermatociti, ma il danneggiamento dell’oogenesi e la riduzione del numero degli ovociti è comunque compatibile con la riproduzione; invece la spermatogenesi viene maggiormente disturbata, in quanto l’esatto appaiamento delle zone omologhe della coppia XY sembrerebbe controllare direttamente i processi iniziali della meiosi, con conseguente blocco della gametogenesi e arresto della maturazione degli spermatozoi.