La consulenza genetica alla coppia per rischio riproduttivo
La Consulenza Genetica prenatale e postnatale, si effettua in particolare per tutte quelle patologie genetiche che coinvolgono la fertilità.
La Consulenza Genetica è necessaria in presenza di un sospetto di patologia genetica sul rischio, che si corre per se stessi ma soprattutto per i propri figli. Deve informare sulla diagnosi, la prognosi e il possibile trattamento e spiegare il rischio di ereditarietà per i membri della famiglia.
Il consulente genetista ha il compito di aiutare i pazienti a comprendere la propria situazione per poter prendere decisioni relative alla gestione della patologia stessa e ai rischi riproduttivi eventuali legati alla trasmissione della patologia ai figli .
La comunicazione da parte del genetista del rischio di trasmissione ereditaria di patologia genetica ai propri figli è un processo estremamente delicato e complesso che coinvolge aspetti clinici, psicologici, ed etici.
La consulenza va impostata con lo scopo di aiutare, senza consigliare, la scelta autonoma e consapevole del paziente e della coppia sulle opzioni possibili.
In sede di consulenza il genetista raccoglie le informazioni utili per tracciare un albero genealogico della famiglia e poter così stimare il tipo di trasmissione ereditaria, il rischio di ricorrenza della patologia considerata e valutare quali altri componenti della famiglia potrebbero essere a rischio , consigliando l’opportunità di eseguire eventuali test genetici da fare per se stessi e eventualmente per altri soggetti della famiglia ritenuti a rischio di sviluppare o ereditare la stessa patologia.
I test genetici possono essere eseguiti sul sangue o altri tessuti dopo la nascita (test post natali) o su liquido amniotico, villi coriali sul feto (test prenatali).
Attualmente vi è la possibilità di eseguire in gravidanza sin dalla 10ma settimana i test prenatali sul sangue materno, tale metodica non è invasiva e non vi è rischio per il feto e neanche per la madre. Con questo tipo di test si possono analizzare le principali e più frequenti patolologie legate ad alterazioni cromosomiche, con una attendibilità vicina al 97 %.
Vi è anche un test sempre su sangue materno , che permette di conoscere il sesso del nascituro a partire dalla ottava settimana di gravidanza. Può essere fatta per il desiderio psicologico di conoscere subito il sesso del proprio futuro bimbo. L’utilità particolare del test, a livello medico, è quello che, se in presenza di una patologia genetica familiare legata alla trasmissione da madre a figlio maschio(X-linked)con una probabilità del 50 %, è possibile in tal modo fare una diagnosi prenatale in tempi molto precoci per escluderne la trasmissione ad un feto maschile.